Ördek sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri, tedavisi, testi
SAĞLIK Haberleri
Ördek sendromu, bir konuda başarısızlık yaşayan insanların başarısızlığı dış faktörlere bağlaması ve kendi sorumluluklarını reddetmeleri durumudur. Bu durum, adını ördeklerin su üstünde sakin ve güçlü görünürken su altında ayakları hızlıca hareket ettiği şekilde adlandırılır. Peki, ördek sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri, tedavisi, testi…
Ördek sendromu, tıbbi olarak Hereditary Multiple Exostoses (HME) olarak bilinen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, uzuvlarda birden fazla kemik çıkıntısı veya eklem çıkıntısı oluşmasıyla karakterizedir. Bu çıkıntılar, eklem hareketini kısıtlayabilir ve sinir, damar veya kasları sıkıştırarak ağrıya, uyuşmaya ve hatta fonksiyon kaybına neden olabilir. Ördek sendromu, kemiklerin uzamasını kontrol eden ve düzenleyen bir genetik mutasyon sonucu oluşur. Bu mutasyon, insanların kemiklerindeki kıkırdak ve kemik büyüme plaklarının normal şekilde gelişmesini engeller. Bu durum, kemiklerin büyümesinin normalden daha hızlı ve düzensiz olmasına neden olur.
ÖRDEK SENDROMUNUN NEDENLERİ NELERDİR?
Ördek sendromunun nedenleri, kalıtımsal problemlerdir. Ördek sendromu, genetik bir bozukluk olan Holt-Oram sendromu olarak da bilinen kalıtsal bir sendromdur. Kalıtım yoluyla aktarılır ve birçok gen mutasyonu, özellikle TBX5 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu mutasyonlar, kalp ve üst ekstremite gelişiminde önemli bir rol oynayan proteinin üretimini etkileyerek sendromun belirtilerine neden olur.
TBX5 genindeki mutasyonlar sonucu kalp, üst ekstremite ve el bileklerindeki kemiklerin gelişimi bozulur. Bunun sonucunda kalpte doğumsal anomaliler, özellikle atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt, tetraloji Fallot gibi defektler ortaya çıkabilir. Ayrıca, üst ekstremitelerin gelişimi de etkilenir ve kollar kısa ve yamuk bir şekil alabilir. El bileklerindeki kemiklerin gelişiminde de problemler meydana gelir ve bu da elin ve parmakların şekil bozukluğuna neden olabilir.
ÖRDEK SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Ördek sendromunun belirtileri, vertebra kemiğindeki anormallikler ile ilişkilidir. Bu rahatsızlıkta, boyun omurgasındaki iki veya daha fazla vertebra kaynaşır veya birleşir. Bu da genellikle boyun kısalığına ve sınırlı hareketliliğe neden olur. Ördek sendromu, belirtileri açısından farklılık gösterebilir. Ancak, genellikle boyunun kısalmış olması, ense sertliği ve ağrı, yüz şekli anormallikleri ve bazen işitme ve görme kaybı ile karakterizedir.
ÖRDEK SENDROMU TESTİ NASIL YAPILIR?
Ördek sendromunun testi, farklı teşhis yöntemleri kullanılarak yapılır. Ördek sendromu, doğum kusuru olarak kabul edilen bir durumdur ve genellikle bebeklerde doğumda teşhis edilir. Bu nedenle, doğumdan hemen sonra, doktorlar bebekleri ördek sendromu açısından değerlendirebilirler. Fiziksel muayene sırasında, bebeğin elleri ve kolları, omuzları ve bel kısmı incelenir. Ayrıca, kalp, böbrek ve diğer organların görüntülenmesi için ultrason ve diğer tıbbi görüntüleme testleri de kullanılabilir.
Ördek sendromunun semptomları, özellikle üst vücut bölgesinde fark edilir. Bebeğin kolları, elleri, omuzları ve göğsünde gelişimsel anomaliler olabilir. Bu anomaliler arasında kısa kollar, yetersiz kas gelişimi, dirseklerde ve bileklerde hareket kısıtlılığı, omuzlarda yuvarlaklık ve göğüs kafesinde şekil bozuklukları yer alabilir. Ayrıca, bebekte solunum güçlüğü de gözlenebilir. Ördek sendromu olan bireylerde, çeşitli öğrenme güçlükleri de sıklıkla görülmektedir. Konuşma, okuma, yazma ve insanlarla iletişim alanlarında zorluklar yaşayabilirler.
ÖRDEK SENDROMU TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
Ördek sendromunun tedavisi, semptomlara göre değişiklik gösterir çünkü her insanda farklı semptomlar söz konusu olabilir ve bu semptomların tedavi yöntemleri birbirinden farklı olabilir. Kalp sorunları olan hastalarda kalp ilaçları ve ameliyatları, eklemlerdeki sertliği azaltmak için fizik tedavi, düz tabanlık ve ayak bileği ağrısı gibi ayak problemleri için özel ayakkabılar önerilebilir. Psikolojik destek, ördek sendromu olan bireyler için önemlidir. Zaman zaman, farklı görünümü nedeniyle bu kişiler kendilerini dışlanmış ve yalnız hissedebilirler. Terapi ve destek grupları, bu bireylerin kendilerini kabul etmelerine ve benlik saygısını artırmalarına yardımcı olabilir. Bu nedenlerden dolayı, sendromun erken teşhisi ve tedavisi hem fiziksel hem de psikolojik açıdan çok önemlidir.
'da Takip Edin!
