Rett Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi, Testi
SAĞLIK Haberleri
Rett sendromu, nörolojik bir gelişim bozukluğudur. Genellikle kız çocuklarında görülen bu durum, normal bir şekilde başlayan gelişim sürecinin ardından gerileme ve kayıp ile karakterizedir. Peki, rett sendromu nedir? nedenleri, belirtileri, tedavisi, testi
Rett sendromu, otizm spektrum bozuklukları (ASD) arasında yer almaktadır. Bu durum, sinir sisteminin işleyişindeki bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkar ve özellikle X kromozomunda yer alan MECP2 genindeki bir mutasyona bağlıdır. Rett sendromunun belirtileri, özellikle 6 ile 18 aylık arasındaki bebeklerde ortaya çıkabilir.
RETT SENDROMUNUN NEDENLERİ NELERDİR?
Rett sendromunun nedenleri genellikle mutasyondan kaynaklanır ve kalıtımsal olarak aktarılmaz. Rett sendromu, X kromozomundaki bir gen olan MECP2'nin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu gen, nöronların normal işlevi için gereklidir ve mutasyonlar, nöronların normal işleyişini bozarak Rett sendromuna neden olur. MECP2 genindeki mutasyonlar, Rett sendromu olan kız çocuklarının yaklaşık %95'inde görülür.
Nadir durumlarda, Rett sendromu babadan veya anneden kalıtsal olarak aktarılabilir. Nadir görülen kalıtsal Rett sendromu, bir genin X kromozomundaki mutasyonları nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen normalde X kromozomunun uzun kolunun q28 bölgesinde bulunur ve Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) adı verilen bir proteini kodlar. Rett sendromu olan bir kız çocuğu, genellikle sağlıklı ebeveynlerin birleşmesinden doğar ve genellikle spontan mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
RETT SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Rett sendromunun belirtileri genellikle şunlardır:
- Konuşma becerilerinde gerilik, sesleri taklit etmede güçlük, kelime haznesinde azalma ve tekrarlayıcı davranışlarla kendini tekrarlama gibi dil ve iletişim sorunları ortaya çıkar.
- Çocuklarda kas tonusu kaybı, el ve ayakların kullanımında azalma, hareketlerin yavaşlaması ve koordinasyon eksikliği gibi motor gelişimde gerilik belirtileri görülür.
- Rett sendromlu çocuklar genellikle el becerilerinde kayıp yaşarlar. Bu nedenle, el becerileri gerektiren aktivitelerde zorlanırlar.
- Rett sendromlu çocukların yaklaşık yarısı nöbetler yaşar. Nöbetler genellikle epileptik değildir ve genellikle sendromun ilerleyen evrelerinde ortaya çıkar.
- Rett sendromlu çocukların solunum fonksiyonları bozulabilir. Solunum güçlüğü, solunum durması ve solunum yolu enfeksiyonları gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
RETT SENDROMU TESTİ NASIL YAPILIR?
Rett sendromunun testi, semptomlardan yola çıkılarak değişik teşhis yöntemleri ile yapılır. Rett sendromu teşhisi, özellikle klinik belirtilerin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesine dayanmaktadır. Tanı genellikle önce klinik muayene ile başlar ve sonrasında moleküler testlerle doğrulanır. Klinik belirtiler, normal gelişim aşamasından sonra aniden gelişen semptomların olması, ellerin yıkama hareketleri yapması, el becerilerinin kaybı, epileptik nöbetler, uyku sorunları, hareket koordinasyonunun kaybı ve sosyal etkileşim becerilerinin azalması gibi unsurları içerebilir.
Rett sendromu tanısı için, hastanın öyküsü, ailesel geçmişi ve semptomları detaylı bir şekilde değerlendirilir. Nörolojik muayene de yapılır ve elektroensefalografi (EEG) gibi testler kullanılabilir. EEG, epileptik aktivitenin saptanmasına yardımcı olur ve bazen Rett sendromu için karakteristik olan yavaş dalga aktivitesini gösterebilir. Görüntüleme testleri de kullanılabilir ve beyin sapı boyunca yapılan manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi testler, beyindeki anormallikleri belirlemeye yardımcı olabilir. Rett sendromu tanısı kesinleştikten sonra, genetik testler yapılır. Genetik testler, MECP2 genindeki mutasyonları saptayabilir ve Rett sendromu tanısını doğrulayabilir.
RETT SENDROMU TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
Rett sendromunun tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için birçok tedavi seçeneği mevcuttur. Tedavi seçenekleri arasında ilaç tedavisi, fizyoterapi, konuşma terapisi, beslenme desteği ve davranış terapisi yer alabilir.
İlaç tedavisi, hastanın semptomlarına göre belirlenir. Örneğin, nöbetleri önlemek için antiepileptik ilaçlar, uykusuzluğu tedavi etmek için uyku düzenleyicileri, hareket sorunlarını tedavi etmek için kas gevşeticileri kullanılabilir. Fizyoterapi, Rett sendromlu hastaların hareketliliklerini ve kas kontrolünü artırmak için önemlidir. Bu terapi, fiziksel aktiviteler, egzersizler ve manuel terapi teknikleri kullanılarak yapılır.
Rett sendromlu hastaların yaşam süresi değişkendir. Ancak, semptomların ciddiyeti, yaşam kalitesini etkileyebilir ve bu nedenle yaşam süresini kısaltabilir. Erken teşhis ve tedavi, semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastanın yaşam kalitesini artırabilir.
'da Takip Edin!
